W tym wpisie na blogu autorzy podają naukowe wyjaśnienie, w jaki sposób determinowana jest płeć człowieka, a w szczególności, dlaczego sygnały hormonalne na określonym etapie rozwoju płodowego odgrywają decydującą rolę.
Ludzkie chromosomy płciowe składają się z chromosomu X i chromosomu Y. Komórka jajowa kobiety zawiera tylko chromosom X, podczas gdy plemnik mężczyzny zawiera chromosom X lub Y. Płeć człowieka jest determinowana przez to, czy komórka jajowa kobiety zostanie zapłodniona plemnikiem niosącym chromosom X, czy plemnikiem niosącym chromosom Y. W pierwszym przypadku osobnik rozwija się w kobietę z chromosomami XX, w drugim w mężczyznę z chromosomami XY.
U zwierząt dwupłciowych, takich jak ludzie, jedna płeć służy jako podstawowy model determinacji płci. Ten podstawowy model płci różni się w zależności od gatunku zwierzęcia. U ptaków samiec jest zazwyczaj modelem podstawowym, podczas gdy u ssaków, w tym u ludzi, modelem podstawowym jest samica. Płeć niebędąca modelem podstawowym rozwija się z modelu podstawowego w trakcie ontogenezy poprzez szereg etapów regulowanych przez geny chromosomów płci. Dlatego też, formowanie się osobnika męskiego wymaga nie tylko podstawowego programu formowania się osobnika żeńskiego, ale także dodatkowych procesów regulowanych przez chromosom Y. Jeśli hormony męskie produkowane zgodnie z instrukcjami chromosomu Y nie działają, płód rozwija się jako osobnik żeński.
Wcześnie po zapłodnieniu proces determinacji płci ulega zahamowaniu i nie ujawnia się. Około 6. tygodnia rozwija się pojedyncza para gonad, z których powstaną jądra lub jajniki. Obecny jest zarówno przewód Wolffa, z którego rozwiną się męskie narządy rozrodcze (najądrza, nasieniowody, pęcherzyki nasienne), jak i przewód Müllera, z którego rozwiną się żeńskie narządy rozrodcze (jajowody i macica). Przewód Wolffa i przewód Müllera biorą udział jedynie w rozwoju odpowiednio części męskich i żeńskich narządów rozrodczych. Narządy zewnętrzne, które odróżniają obie płcie, pochodzą ze wspólnej tkanki u płodów męskich i żeńskich. To, czy ta wspólna tkanka rozwinie się w penisa i mosznę u mężczyzn, czy w łechtaczkę i wargi sromowe u kobiet, zależy od tego, czy otrzyma dodatkowe sygnały hormonów męskich podczas rozwoju płodowego.
Około siódmego tygodnia ciąży gen determinujący płeć, zlokalizowany na chromosomie Y, wysyła sygnał do pojedynczej gonady, inicjując formowanie się jąder, co stanowi pierwszy etap rozwoju męskiego. Gdy pojedyncza gonada przekształci się w jądra, dalszy rozwój męski jest regulowany przez hormony produkowane w nowo powstałych jądrach. Bez sygnałów hormonalnych wydzielanych przez jądra w odpowiednim momencie płód nie może rozwinąć męskiego ciała, a nawet nie uformuje penisa niezbędnego do dostarczenia plemników kobiecie.
Po uformowaniu jąder, jądra wydzielają najpierw hormon antymüllerowski (AMH), sygnalizując regresję przewodów Müllera. Okno czasowe, w którym przewody Müllera mogą zaniknąć w odpowiedzi na ten sygnał, jest bardzo wąskie w trakcie rozwoju, dlatego czas jego wystąpienia jest precyzyjnie regulowany. Następnie jądra wysyłają kolejny sygnał do przewodu Wolffa, aby promować rozwój męskich narządów rozrodczych, głównie za pośrednictwem testosteronu, reprezentatywnego hormonu męskiego. Gdy testosteron wiąże się z receptorami, przewód Wolffa rozwija się w najądrza, nasieniowody i pęcherzyki nasienne. Wszystkie te narządy biorą udział w transporcie plemników z jąder do prącia. Jeśli te sygnały hormonalne z jąder nie zostaną dostarczone do przewodu Wolffa w odpowiednim czasie, przewód Wolffa naturalnie zanika w ciągu około 14 tygodni od zapłodnienia. Dodatkowo, dihydrotestosteron (DHT), wytwarzany w wyniku przemiany testosteronu przez specyficzne enzymy, kieruje formowaniem się męskich narządów rozrodczych, takich jak prostata, cewka moczowa, penis i moszna. Uformowana moszna otacza jądra, które schodzą z jamy brzusznej w późnej ciąży.
U płodów żeńskich proces przekształcania się pojedynczej gonady w jajnik rozpoczyna się później niż u płodów męskich, około 3.-4. miesiąca ciąży. W tym okresie przewód Wolffa, niezbędny do rozwoju męskich narządów rozrodczych, naturalnie zanika i ulega degeneracji bez udziału hormonów. Chociaż rozwój organizmu kobiety nie zależy wyłącznie od sygnałów hormonalnych, tak jak w przypadku mężczyzn, wiadomo, że żeński hormon estrogen jest czynnikiem niezbędnym do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania jajników.